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Was Ist Der Phänotyp Des Turner-Syndroms?

Mon, 20 Mar 2023 Breno Stengle

TS ist durch das Vorhandensein eines abnormalen X-Chromosoms in Form von Monosomie, Mosaik einer 45X-Zelllinie mit einer anderen Zelllinie, die 46XX, 46XY sein kann, oder einer abnormalen Geschlechtschromosomenumlagerung gekennzeichnet. Es besteht eine Korrelation zwischen dem genauen zytogenetischen Erscheinungsbild und dem Phänotyp bei TS.

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Ebenso fragen die Leute, was ist der Genotyp des Turner-Syndroms?

: und Phänotyp. Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen; Patienten mit haben jedoch nur ein einzelnes X-Chromosom oder ein normales und ein defektes X- oder Y-Chromosom.

Wissen Sie auch, was der Unterschied zwischen Turner-Syndrom und Mosaik-Turner-Syndrom ist? Wenn einige der Zellen ein X-Chromosom und kein anderes X- oder Y-Chromosom haben und andere Zellen entweder die üblichen zwei Geschlechtschromosomen (zwei X oder ein X und ein Y) oder ein anderes Chromosom haben, wird es als . , wie , wird normalerweise nicht vererbt .

Wird das Turner-Syndrom in diesem Zusammenhang von Mutter oder Vater verursacht?

Die meisten Menschen werden mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Jungen erben das X-Chromosom von ihrem und das Y-Chromosom von ihrer . Mädchen erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Bei Mädchen mit , fehlt eine Kopie des X-Chromosoms, fehlt teilweise oder ist verändert.

Wie lange lebt jemand mit Turner-Syndrom?

TS ist mit einer 3-fachen Erhöhung der Gesamtmortalität und einer um bis zu 13 Jahre verkürzten Lebenserwartung verbunden (8, 9). Auch nach Ausschluss der Todesfälle durch angeborene Herzfehler bleiben die Sterblichkeitsraten insbesondere bei Frauen mit 45,X-Monosomie überhöht.